Eritrocitose e Policitemia — Perguntas frequentes (FAQ)
1) O que abrange este algoritmo?
O algoritmo orienta a abordagem diagnóstica de doentes com hemoglobina/hematócrito elevados, desde a confirmação da persistência e exclusão de policitemia relativa (hemoconcentração), até à diferenciação entre eritrocitose primária (ex.: policitemia vera) e eritrocitose secundária (hipóxia crónica/intermitente, produção inapropriada de EPO, fármacos). Integra os principais testes de decisão, incluindo eritropoietina sérica e JAK2, e define quando referenciar a Hematologia.
2) Qual a diferença entre “policitemia” e “eritrocitose”?
Eritrocitose descreve o aumento de massa eritrocitária (ou, na prática, Hb/Ht persistentes acima do esperado). O termo policitemia é frequentemente usado de forma genérica, mas deve ser reservado, quando possível, para entidades específicas como a policitemia vera (neoplasia mieloproliferativa). O algoritmo utiliza a lógica clínica de “eritrocitose” até existir evidência de causa primária (ex.: JAK2 positivo e critérios compatíveis).
3) Porque é essencial confirmar persistência antes de investigar?
Um único hemograma pode refletir variação biológica, hemoconcentração transitória ou fatores intercurrentes (febre, diarreia, baixa ingestão hídrica). A confirmação com ≥2 hemogramas em momentos diferentes reduz falsos positivos e evita investigação desnecessária. Se houver valores muito elevados, sintomas de hiperviscosidade ou eventos trombóticos, a avaliação deve ser acelerada, sem esperar intervalos prolongados.
4) Como excluo policitemia relativa (hemoconcentração) na prática?
Deve pesquisar-se desidratação e uso de diuréticos através de história dirigida (vómitos/diarreia, febre, sudorese intensa, perda ponderal rápida, baixa ingestão hídrica), sinais de hipovolémia no exame (mucosas secas, hipotensão ortostática, taquicardia) e padrão laboratorial típico (↑ Hb/Ht com leucócitos e plaquetas normais, por vezes com albumina/proteínas elevadas). Perante suspeita, deve corrigir-se a causa e repetir hemograma em 2–4 semanas.
5) Qual o papel da eritropoietina (EPO) na decisão?
A eritropoietina sérica é o principal “divisor” do algoritmo. Uma EPO subnormal sugere eritrocitose primária (frequentemente policitemia vera) e justifica investigação molecular (JAK2). Uma EPO normal/aumentada orienta para eritrocitose secundária, devendo priorizar-se a avaliação de hipóxia e causas EPO-dependentes (tumores renais/hepáticos, fármacos, EPO exógena).
6) Em que situações devo suspeitar de policitemia vera?
Deve suspeitar-se de policitemia vera perante Hb/Ht persistentemente elevados, sobretudo quando coexistem sinais/sintomas como prurido aquagénico, pletora, cefaleias, eventos trombóticos ou esplenomegalia. Achados laboratoriais de apoio incluem leucocitose, trombocitose, ferritina baixa (ferropenia associada) e, frequentemente, EPO diminuída. O algoritmo orienta a confirmação com JAK2 e avaliação em Hematologia.
7) Que testes devo pedir quando a EPO está baixa?
Perante EPO subnormal, o próximo passo é rastrear JAK2 V617F. Se negativo, deve pesquisar-se JAK2 exão 12. Nos casos com forte suspeita e testes negativos, a decisão sobre biópsia/estudo medular e diagnóstico diferencial de outras neoplasias mieloproliferativas deve ser conduzida em consulta de Hematologia.
8) Como avaliar hipóxia de forma estruturada?
A avaliação deve incluir SpO₂ em repouso (valores <92–94% são sugestivos de hipóxia clinicamente relevante), mas uma SpO₂ normal não exclui hipóxia intermitente. Deve ser feita história dirigida para DPOC, doença intersticial, cardiopatia congénita, altitude e tabagismo. Perante suspeita de síndrome de apneia obstrutiva do sono (roncopatia, apneias observadas, sonolência diurna), recomenda-se oximetria noturna e/ou polissonografia. Em fumadores importantes, deve considerar-se carboxi-hemoglobina; em suspeita de doença pulmonar, podem ser úteis gasimetria arterial e provas funcionais respiratórias.
9) Quais são as causas EPO-dependentes mais relevantes?
Quando a EPO está elevada e não há hipóxia evidente, devem considerar-se causas de produção inapropriada de EPO, incluindo tumores renais e hepáticos (ex.: carcinoma de células renais, carcinoma hepatocelular) e, mais raramente, outras neoplasias. Deve ainda pesquisar-se EPO exógena, testosterona/anabolizantes e outras exposições associadas a eritrocitose. O algoritmo ajuda a decidir quando avançar para estudo imagiológico e referenciação.
10) Que fármacos podem causar eritrocitose?
Os fármacos mais clássicos são testosterona e outros androgénios/anabolizantes, bem como eritropoietina exógena. Em alguns doentes, pode observar-se aumento de Hb/Ht associado a terapêuticas como inibidores SGLT2 (mecanismo multifatorial). Sempre que a cronologia for sugestiva, deve ponderar-se suspensão/ajuste, de acordo com risco-benefício e contexto clínico.
11) Quando devo referenciar a Hematologia?
A referenciação é recomendada quando existe suspeita de policitemia vera (particularmente com EPO baixa, JAK2 positivo ou sinais clínicos sugestivos), quando persiste eritrocitose sem causa secundária identificável, ou quando se suspeita de eritrocitose idiopática/hereditária (idade jovem, história familiar, EPO normal/alta, estudo secundário negativo). Também deve ser considerada em situações com trombose, sintomas de hiperviscosidade ou necessidade de decisão terapêutica específica.
