Avaliação inicial
Perante uma criança ou adolescente com suspeita de doença celíaca, o primeiro passo é reconhecer os sinais clínicos que justificam a investigação. A apresentação é heterogénea e pode incluir sintomas gastrointestinais e/ou extraintestinais, variando amplamente em frequência e intensidade, o que pode dificultar o diagnóstico precoce.
Sintomas gastrointestinais
Os sintomas gastrointestinais mais frequentes incluem diarreia crónica ou intermitente, muitas vezes com características de esteatorreia, e distensão abdominal persistente. Menos frequentemente, a criança pode apresentar obstipação crónica refratária, náuseas e vómitos recorrentes ou dor abdominal sem causa identificada.
Manifestações extraintestinais
Uma proporção significativa dos casos manifesta-se predominantemente por sinais extraintestinais. As formas mais comuns incluem atraso de crescimento ou baixa estatura. Podem ainda ocorrer anemia ferropénica inexplicada e resistente à terapêutica, atraso pubertário e, no sexo feminino, amenorreia primária ou secundária. São também frequentes fadiga crónica, alterações do humor como irritabilidade, osteopenia ou osteoporose em idade pediátrica, por vezes com fraturas de repetição, artralgias, estomatite aftosa recorrente, alterações do esmalte dentário, elevação persistente das transaminases e neuropatia periférica ligeira.
Dermatite herpetiforme
Um sinal considerado patognomónico da doença celíaca é a dermatite herpetiforme, que se manifesta como uma erupção papulovesicular intensamente pruriginosa, de distribuição simétrica nas superfícies extensoras, nádegas e couro cabeludo. Pode surgir mesmo na ausência de sintomas digestivos.
Estudo serológico inicial
Na presença de sinais compatíveis, o estudo deve iniciar-se com o doseamento da IgA total e do anticorpo anti-transglutaminase tecidual IgA. Estes exames constituem a base do rastreio inicial e permitem orientar os passos subsequentes do algoritmo diagnóstico.
Interpretação da serologia negativa
Se a IgA total for normal e a anti-transglutaminase IgA negativa, e a suspeita clínica for baixa, o diagnóstico de doença celíaca torna-se improvável. Contudo, se persistirem dúvidas clínicas — como história familiar positiva, doenças autoimunes associadas ou sintomas persistentes — deve ponderar-se a continuação do estudo, incluindo eventual biópsia duodenal.
Falsos negativos na serologia
Perante uma anti-transglutaminase IgA negativa, deve sempre ser considerada a possibilidade de falso negativo, nomeadamente quando a criança segue uma dieta pobre ou isenta de glúten, se encontra imunossuprimida ou apresenta défice seletivo de IgA. Nestes contextos, pode ser necessário prosseguir investigação complementar.
Défice seletivo de IgA
Quando a IgA total está diminuída, a fiabilidade dos testes baseados em IgA fica comprometida. Nestes casos, é apropriado recorrer a testes serológicos baseados em IgG, nomeadamente a anti-transglutaminase IgG, o anti-endomísio IgG ou o anti-gliadina deaminada IgG, habitualmente disponíveis em contexto hospitalar.
Interpretação da serologia positiva
Se a anti-transglutaminase IgA for positiva com IgA total normal, deve ser ponderado o diagnóstico de doença celíaca. A biópsia duodenal pode ser dispensada quando estão presentes dois critérios cumulativos: um valor de anti-transglutaminase IgA superior a 10 vezes o limite superior da normalidade, confirmado numa segunda colheita, e a positividade do anti-endomísio IgA numa nova amostra. Se algum dos critérios não for cumprido, a confirmação diagnóstica deve ser feita por biópsia duodenal, incluindo amostras do bulbo e da segunda porção.
Tratamento após confirmação diagnóstica
Uma vez confirmado o diagnóstico, quer por via serológica quer por via histológica, está indicada a introdução de uma dieta estrita isenta de glúten, a manter para toda a vida. A adesão rigorosa à dieta é essencial para a resolução dos sintomas, normalização do crescimento e prevenção de complicações a longo prazo. A tipagem HLA não é necessária após diagnóstico confirmado e não altera a abordagem terapêutica.
Rastreio em grupos de risco
Mesmo na ausência de sintomas, deve ser considerado o rastreio da doença celíaca em crianças com risco acrescido. Incluem-se neste grupo os familiares de primeiro grau de doentes celíacos e crianças com diabetes mellitus tipo 1, hepatite autoimune, tiroidites autoimunes, síndrome de Down, síndrome de Turner, psoríase, epilepsia com calcificações occipitais, nefropatia por IgA, hemossiderose pulmonar, asplenia ou hipoesplenismo. Nestes contextos, o diagnóstico precoce é fundamental para prevenir manifestações clínicas e morbilidade evitável.
