Évaluation initiale
Devant un enfant ou un adolescent chez qui une maladie cœliaque est suspectée, la première étape consiste à reconnaître les signes cliniques justifiant l’investigation. La présentation est hétérogène et peut inclure des symptômes gastro-intestinaux et/ou extra-intestinaux, avec une fréquence et une intensité très variables, ce qui peut rendre le diagnostic précoce difficile.
Symptômes gastro-intestinaux
Les symptômes gastro-intestinaux les plus fréquents comprennent une diarrhée chronique ou intermittente, souvent avec des caractéristiques de stéatorrhée, et une distension abdominale persistante. Plus rarement, l’enfant peut présenter une constipation chronique réfractaire, des nausées et vomissements récurrents ou des douleurs abdominales sans cause identifiée.
Manifestations extra-intestinales
Une proportion importante des cas se manifeste principalement par des signes extra-intestinaux. Les formes les plus fréquentes incluent un retard de croissance ou une petite taille. Peuvent également survenir une anémie ferriprive inexpliquée et résistante au traitement, un retard pubertaire et, chez les filles, une aménorrhée primaire ou secondaire. Sont également fréquents une fatigue chronique, des troubles de l’humeur comme l’irritabilité, une ostéopénie ou ostéoporose en âge pédiatrique, parfois avec fractures répétées, des arthralgies, une stomatite aphteuse récidivante, des anomalies de l’émail dentaire, une élévation persistante des transaminases et une neuropathie périphérique légère.
Dermatite herpétiforme
Un signe considéré comme pathognomonique de la maladie cœliaque est la dermatite herpétiforme, qui se manifeste par une éruption papulovésiculeuse intensément prurigineuse, de distribution symétrique sur les surfaces d’extension, les fesses et le cuir chevelu. Elle peut apparaître même en l’absence de symptômes digestifs.
Bilan sérologique initial
En présence de signes compatibles, le bilan doit commencer par le dosage des IgA totales et des anticorps anti-transglutaminase tissulaire IgA. Ces examens constituent la base du dépistage initial et permettent d’orienter les étapes suivantes de l’algorithme diagnostique.
Interprétation d’une sérologie négative
Si les IgA totales sont normales et les anticorps anti-transglutaminase IgA négatifs, et si la suspicion clinique est faible, le diagnostic de maladie cœliaque devient improbable. Toutefois, si des doutes cliniques persistent — tels qu’une histoire familiale positive, des maladies auto-immunes associées ou des symptômes persistants — la poursuite des investigations doit être envisagée, incluant éventuellement une biopsie duodénale.
Faux négatifs de la sérologie
Devant des anticorps anti-transglutaminase IgA négatifs, la possibilité d’un faux négatif doit toujours être envisagée, notamment lorsque l’enfant suit un régime pauvre en gluten ou sans gluten, est immunodéprimé ou présente un déficit sélectif en IgA. Dans ces contextes, des investigations complémentaires peuvent être nécessaires.
Déficit sélectif en IgA
Lorsque les IgA totales sont diminuées, la fiabilité des tests basés sur les IgA est compromise. Dans ces cas, il est approprié de recourir à des tests sérologiques basés sur les IgG, notamment les anticorps anti-transglutaminase IgG, anti-endomysium IgG ou anti-gliadine désamidée IgG, habituellement disponibles en milieu hospitalier.
Interprétation d’une sérologie positive
Si les anticorps anti-transglutaminase IgA sont positifs avec des IgA totales normales, le diagnostic de maladie cœliaque doit être envisagé. La biopsie duodénale peut être évitée lorsque deux critères cumulatifs sont présents : un taux d’anticorps anti-transglutaminase IgA supérieur à 10 fois la limite supérieure de la normale, confirmé sur un second prélèvement, et la positivité des anticorps anti-endomysium IgA sur un nouvel échantillon. Si l’un de ces critères n’est pas rempli, la confirmation diagnostique doit être réalisée par biopsie duodénale, incluant des prélèvements du bulbe et de la deuxième portion du duodénum.
Traitement après confirmation diagnostique
Une fois le diagnostic confirmé, que ce soit par voie sérologique ou histologique, l’instauration d’un régime strict sans gluten, à maintenir toute la vie, est indiquée. L’adhésion rigoureuse au régime est essentielle pour la résolution des symptômes, la normalisation de la croissance et la prévention des complications à long terme. Le typage HLA n’est pas nécessaire après confirmation diagnostique et ne modifie pas la prise en charge thérapeutique.
Dépistage dans les groupes à risque
Même en l’absence de symptômes, le dépistage de la maladie cœliaque doit être envisagé chez les enfants à risque accru. Ce groupe inclut les apparentés du premier degré de patients cœliaques et les enfants atteints de diabète de type 1, d’hépatite auto-immune, de thyroïdite auto-immune, de syndrome de Down, de syndrome de Turner, de psoriasis, d’épilepsie avec calcifications occipitales, de néphropathie à IgA, d’hémosidérose pulmonaire, d’asplénie ou d’hyposplénisme. Dans ces contextes, le diagnostic précoce est essentiel pour prévenir les manifestations cliniques et la morbidité évitable.
