Eritrocitosis y policitemia — Preguntas frecuentes (FAQ)
1) ¿Qué abarca este algoritmo?
El algoritmo orienta el abordaje diagnóstico de pacientes con hemoglobina/hematocrito elevados, desde la confirmación de la persistencia y la exclusión de policitemia relativa — hemoconcentración, hasta la diferenciación entre eritrocitosis primaria — por ejemplo policitemia vera — y eritrocitosis secundaria — hipoxia crónica/intermitente, producción inapropiada de EPO, fármacos. Integra las principales pruebas de decisión, incluyendo eritropoyetina sérica y JAK2, y define cuándo derivar a Hematología.
2) ¿Cuál es la diferencia entre “policitemia” y “eritrocitosis”?
Eritrocitosis describe el aumento de la masa eritrocitaria — o, en la práctica, Hb/Hto persistentes por encima de lo esperado. El término policitemia se usa con frecuencia de forma genérica, pero debería reservarse, cuando sea posible, para entidades específicas como la policitemia vera — neoplasia mieloproliferativa. El algoritmo utiliza la lógica clínica de “eritrocitosis” hasta que exista evidencia de causa primaria — por ejemplo JAK2 positivo y criterios compatibles.
3) ¿Por qué es esencial confirmar persistencia antes de investigar?
Un único hemograma puede reflejar variación biológica, hemoconcentración transitoria o factores intercurrentes — fiebre, diarrea, baja ingesta hídrica. La confirmación con ≥2 hemogramas en momentos diferentes reduce falsos positivos y evita investigaciones innecesarias. Si existen valores muy elevados, síntomas de hiperviscosidad o eventos trombóticos, la evaluación debe acelerarse, sin esperar intervalos prolongados.
4) ¿Cómo excluyo policitemia relativa — hemoconcentración — en la práctica?
Debe buscarse deshidratación y uso de diuréticos mediante una historia dirigida — vómitos/diarrea, fiebre, sudoración intensa, pérdida ponderal rápida, baja ingesta hídrica —, signos de hipovolemia en la exploración — mucosas secas, hipotensión ortostática, taquicardia — y un patrón analítico típico — ↑ Hb/Hto con leucocitos y plaquetas normales, a veces con albúmina/proteínas elevadas. Ante sospecha, debe corregirse la causa y repetir hemograma en 2–4 semanas.
5) ¿Cuál es el papel de la eritropoyetina — EPO — en la decisión?
La eritropoyetina sérica es el principal “divisor” del algoritmo. Una EPO subnormal sugiere eritrocitosis primaria — frecuentemente policitemia vera — y justifica investigación molecular — JAK2. Una EPO normal/aumentada orienta hacia eritrocitosis secundaria, debiendo priorizarse la evaluación de hipoxia y causas dependientes de EPO — tumores renales/hepáticos, fármacos, EPO exógena.
6) ¿En qué situaciones debo sospechar policitemia vera?
Debe sospecharse policitemia vera ante Hb/Hto persistentemente elevados, sobre todo cuando coexisten signos/síntomas como prurito acuagénico, plétora, cefaleas, eventos trombóticos o esplenomegalia. Los hallazgos analíticos de apoyo incluyen leucocitosis, trombocitosis, ferritina baja — ferropenia asociada — y, con frecuencia, EPO disminuida. El algoritmo orienta la confirmación con JAK2 y la evaluación en Hematología.
7) ¿Qué pruebas debo solicitar cuando la EPO está baja?
Ante EPO subnormal, el siguiente paso es rastrear JAK2 V617F. Si es negativo, debe buscarse JAK2 exón 12. En los casos con fuerte sospecha y pruebas negativas, la decisión sobre biopsia/estudio medular y diagnóstico diferencial de otras neoplasias mieloproliferativas debe realizarse en consulta de Hematología.
8) ¿Cómo evaluar hipoxia de forma estructurada?
La evaluación debe incluir SpO₂ en reposo — valores <92–94% son sugestivos de hipoxia clínicamente relevante —, pero una SpO₂ normal no excluye hipoxia intermitente. Debe realizarse una historia dirigida para EPOC, enfermedad intersticial, cardiopatía congénita, altitud y tabaquismo. Ante sospecha de síndrome de apnea obstructiva del sueño — ronquido, apneas observadas, somnolencia diurna — se recomienda oximetría nocturna y/o polisomnografía. En fumadores importantes, debe considerarse carboxihemoglobina; ante sospecha de enfermedad pulmonar, pueden ser útiles gasometría arterial y pruebas funcionales respiratorias.
9) ¿Cuáles son las causas dependientes de EPO más relevantes?
Cuando la EPO está elevada y no hay hipoxia evidente, deben considerarse causas de producción inapropiada de EPO, incluyendo tumores renales y hepáticos — por ejemplo carcinoma de células renales, carcinoma hepatocelular — y, más raramente, otras neoplasias. También debe investigarse EPO exógena, testosterona/anabolizantes y otras exposiciones asociadas a eritrocitosis. El algoritmo ayuda a decidir cuándo avanzar a estudio por imagen y derivación.
10) ¿Qué fármacos pueden causar eritrocitosis?
Los fármacos más clásicos son testosterona y otros andrógenos/anabolizantes, así como eritropoyetina exógena. En algunos pacientes, puede observarse aumento de Hb/Hto asociado a tratamientos como inhibidores de SGLT2 — mecanismo multifactorial. Siempre que la cronología sea sugestiva, debe considerarse suspensión/ajuste, de acuerdo con el balance riesgo-beneficio y el contexto clínico.
11) ¿Cuándo debo derivar a Hematología?
La derivación está recomendada cuando existe sospecha de policitemia vera — especialmente con EPO baja, JAK2 positivo o signos clínicos sugestivos —, cuando persiste eritrocitosis sin causa secundaria identificable, o cuando se sospecha eritrocitosis idiopática/hereditaria — edad joven, historia familiar, EPO normal/alta, estudio secundario negativo. También debe considerarse en situaciones con trombosis, síntomas de hiperviscosidad o necesidad de decisión terapéutica específica.
