Sospecha clínica inicial
El diagnóstico del lupus eritematoso sistémico (LES) exige un alto grado de sospecha clínica, ya que se trata de una enfermedad autoinmune multisistémica con presentaciones muy heterogéneas. Aunque puede manifestarse únicamente con síntomas cutáneos o articulares leves, también puede evolucionar con afectación grave de órganos como los riñones, el sistema nervioso central, la sangre o las serosas.
La enfermedad afecta predominantemente a mujeres en edad fértil y se caracteriza por períodos alternos de actividad y remisión. Ante síntomas persistentes y aparentemente no relacionados entre sí, debe considerarse la posibilidad de LES.
Manifestaciones clínicas sugestivas
Las manifestaciones constitucionales incluyen fatiga, fiebre, pérdida de peso involuntaria y linfadenopatía. Entre las manifestaciones cutáneas destacan la fotosensibilidad, la erupción malar en forma de alas de mariposa, el lupus discoide, las formas subagudas en zonas fotoexpuestas, las úlceras orales indoloras y la alopecia.
La afectación musculoesquelética se manifiesta con frecuencia mediante artritis inflamatoria, a menudo simétrica y no erosiva. El dolor torácico puede sugerir pleuritis o pericarditis. La proteinuria, el edema periférico y la hipertensión arterial deben hacer sospechar una nefritis lúpica. La afectación neurológica puede presentarse con convulsiones, psicosis, alteraciones cognitivas o déficits neurológicos focales.
Anticuerpos antinucleares (ANA)
Ante la sospecha clínica, el primer paso suele consistir en la determinación de ANA. Este marcador presenta una sensibilidad elevada para el LES y es positivo en aproximadamente el 95% de los pacientes.
Sin embargo, los ANA no son específicos y pueden detectarse en otras enfermedades autoinmunes, infecciones, enfermedades tiroideas o incluso en personas sanas. Por tanto, un resultado positivo no confirma el diagnóstico, mientras que un resultado negativo lo hace significativamente menos probable. En situaciones excepcionales puede existir LES con ANA negativos, por lo que la investigación debe continuar cuando la sospecha clínica sea muy elevada.
Criterios EULAR/ACR 2019
En los pacientes con ANA positivos en títulos iguales o superiores a 1:80 deben aplicarse los criterios de clasificación EULAR/ACR de 2019. Estos criterios utilizan un sistema de puntuación basado en manifestaciones clínicas e inmunológicas y exigen la presencia de al menos un criterio clínico.
Los criterios se distribuyen en varios dominios, que incluyen manifestaciones constitucionales, hematológicas, neuropsiquiátricas, mucocutáneas, serosas, articulares, renales e inmunológicas. Solo se contabiliza el criterio con mayor puntuación dentro de cada dominio.
Una puntuación total igual o superior a 10 puntos permite clasificar al paciente como afectado de lupus eritematoso sistémico.
Evaluación complementaria
El estudio debe incluir hemograma, función renal, análisis de orina, proteinuria, complemento (C3 y C4), anticuerpos anti-dsDNA, anticuerpos anti-Sm y anticuerpos antifosfolípidos. Estas pruebas permiten apoyar el diagnóstico e identificar al mismo tiempo la afectación orgánica.
Según las manifestaciones clínicas, pueden ser necesarias pruebas adicionales, como biopsia renal o cutánea, ecocardiograma, tomografía computarizada torácica, resonancia magnética cerebral o pruebas de función respiratoria.
Diagnóstico diferencial
Cuando no se cumplen los criterios de clasificación o la presentación clínica es atípica, debe considerarse un diagnóstico alternativo. El diagnóstico diferencial incluye artritis reumatoide, síndrome de Sjögren, esclerosis sistémica, enfermedad de Behçet, infecciones crónicas como el VIH o las hepatitis víricas, enfermedades hematológicas, fibromialgia y lupus inducido por fármacos.
El lupus inducido por fármacos debe considerarse especialmente ante la exposición prolongada a medicamentos como hidralazina, procainamida o metildopa. Suele presentar manifestaciones menos intensas y resolverse tras la suspensión del fármaco causante.
Orientación terapéutica y seguimiento
Tras la confirmación diagnóstica, los objetivos del tratamiento son alcanzar la remisión o una baja actividad de la enfermedad, prevenir las exacerbaciones y minimizar el daño acumulado de los órganos afectados.
El tratamiento debe individualizarse de acuerdo con las manifestaciones clínicas, la actividad de la enfermedad y las comorbilidades. El seguimiento debe realizarse regularmente en Reumatología y puede requerir la participación de otras especialidades, como Nefrología, Dermatología, Neurología o Hematología, cuando exista afectación multisistémica.
