Evaluación inicial
Ante un niño o adolescente con sospecha de enfermedad celíaca, el primer paso es reconocer los signos clínicos que justifican la investigación. La presentación es heterogénea y puede incluir síntomas gastrointestinales y/o extraintestinales, con amplia variabilidad en frecuencia e intensidad, lo que puede dificultar el diagnóstico precoz.
Síntomas gastrointestinales
Los síntomas gastrointestinales más frecuentes incluyen diarrea crónica o intermitente, a menudo con características de esteatorrea, y distensión abdominal persistente. Con menor frecuencia, el niño puede presentar estreñimiento crónico refractario, náuseas y vómitos recurrentes o dolor abdominal sin causa identificada.
Manifestaciones extraintestinales
Una proporción significativa de los casos se manifiesta predominantemente por signos extraintestinales. Las formas más comunes incluyen retraso del crecimiento o baja talla. También pueden aparecer anemia ferropénica inexplicada y resistente al tratamiento, retraso puberal y, en el sexo femenino, amenorrea primaria o secundaria. También son frecuentes la fatiga crónica, alteraciones del estado de ánimo como irritabilidad, osteopenia u osteoporosis en edad pediátrica, a veces con fracturas de repetición, artralgias, estomatitis aftosa recurrente, alteraciones del esmalte dental, elevación persistente de las transaminasas y neuropatía periférica leve.
Dermatitis herpetiforme
Un signo considerado patognomónico de la enfermedad celíaca es la dermatitis herpetiforme, que se manifiesta como una erupción papulovesicular intensamente pruriginosa, de distribución simétrica en superficies extensoras, nalgas y cuero cabelludo. Puede aparecer incluso en ausencia de síntomas digestivos.
Estudio serológico inicial
Ante signos compatibles, el estudio debe iniciarse con la determinación de IgA total y de anticuerpos antitransglutaminasa tisular IgA. Estas pruebas constituyen la base del cribado inicial y permiten orientar los pasos posteriores del algoritmo diagnóstico.
Interpretación de la serología negativa
Si la IgA total es normal y la antitransglutaminasa IgA es negativa, y la sospecha clínica es baja, el diagnóstico de enfermedad celíaca se vuelve improbable. Sin embargo, si persisten dudas clínicas — como antecedentes familiares positivos, enfermedades autoinmunes asociadas o síntomas persistentes — debe considerarse continuar el estudio, incluyendo eventual biopsia duodenal.
Falsos negativos en la serología
Ante una antitransglutaminasa IgA negativa, debe considerarse siempre la posibilidad de un falso negativo, especialmente cuando el niño sigue una dieta pobre en gluten o sin gluten, está inmunosuprimido o presenta déficit selectivo de IgA. En estos contextos, puede ser necesario proseguir con investigación complementaria.
Déficit selectivo de IgA
Cuando la IgA total está disminuida, la fiabilidad de las pruebas basadas en IgA queda comprometida. En estos casos, es apropiado recurrir a pruebas serológicas basadas en IgG, concretamente antitransglutaminasa IgG, antiendomisio IgG o antigliadina desamidada IgG, habitualmente disponibles en el ámbito hospitalario.
Interpretación de la serología positiva
Si la antitransglutaminasa IgA es positiva con IgA total normal, debe considerarse el diagnóstico de enfermedad celíaca. La biopsia duodenal puede evitarse cuando se cumplen dos criterios acumulativos: un valor de antitransglutaminasa IgA superior a 10 veces el límite superior de la normalidad, confirmado en una segunda muestra, y la positividad del antiendomisio IgA en una nueva muestra. Si alguno de los criterios no se cumple, la confirmación diagnóstica debe realizarse mediante biopsia duodenal, incluyendo muestras del bulbo y de la segunda porción duodenal.
Tratamiento tras la confirmación diagnóstica
Una vez confirmado el diagnóstico, ya sea por vía serológica o histológica, está indicada la introducción de una dieta estricta sin gluten, que deberá mantenerse de por vida. La adherencia rigurosa a la dieta es esencial para la resolución de los síntomas, la normalización del crecimiento y la prevención de complicaciones a largo plazo. La tipificación HLA no es necesaria tras un diagnóstico confirmado y no modifica el abordaje terapéutico.
Cribado en grupos de riesgo
Incluso en ausencia de síntomas, debe considerarse el cribado de enfermedad celíaca en niños con riesgo aumentado. Este grupo incluye a los familiares de primer grado de pacientes celíacos y a niños con diabetes mellitus tipo 1, hepatitis autoinmune, tiroiditis autoinmunes, síndrome de Down, síndrome de Turner, psoriasis, epilepsia con calcificaciones occipitales, nefropatía por IgA, hemosiderosis pulmonar, asplenia o hipoesplenismo. En estos contextos, el diagnóstico precoz es fundamental para prevenir manifestaciones clínicas y morbilidad evitable.
